1000 Genomes

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探索开放的人类遗传变异数据1000 Genomes Project 建立了常见人类遗传变异目录。国际基因组样本资源 IGSR 负责维护并共享这些资源,更新至当前参考基因组组装版本,并补充来自其他开放知情同意样本项目的新数据集。

1000 Genomes 页面快照
核心能力

面向研究的人类遗传变异资源

从数据集探索、样本筛选到基因组上下文查看,集中使用 IGSR 维护的开放人类遗传变异数据。

维护人类遗传变异资源

维护并共享由 1000 Genomes Project 建立的人类遗传变异资源,支持生物医学研究使用。

更新参考基因组资源

将既有资源更新至当前参考基因组组装版本,并持续整理相关数据。

补充开放样本数据集

加入来自 1000 Genomes Project 样本及其他开放知情同意样本项目的新数据集。

按条件筛选样本数据

数据门户支持按人群、数据收集和测序技术筛选样本,并组合包含或排除条件。

在基因组上下文中查看变异

提供通过 Ensembl 查看基因组上下文中变异的入口。

最新公告

数据门户功能更新

查看 IGSR 的公开公告与数据资源动态,了解数据门户和样本数据的最新变化。

IGSR 数据门户新增筛选查询构建器

新增筛选查询构建器,可组合多个筛选条件,定义包含或排除规则,使用 AND/OR 运算符,并通过分组与取消分组控制求值顺序,以便探索数据并缩小目标数据子集。

资料入口

数据、文档与研究资料

通过官方数据、帮助、文件格式、软件工具及项目出版物入口,了解资源使用方式和研究背景。

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